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在高科技機(jī)器人Tox21的幫助下，美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)并測試了一種分子，顯示有望成為罕見病戈謝病和常見病帕金森病的可能療法。EllenSidransky（NIH國家人類基因組研究所（NHGRI））及其合作者于2016年6月12日在JournalofNeuroscience上公布了他們的研究發(fā)現(xiàn)。

“直到現(xiàn)在，用于治療戈謝病的藥物一直未能進(jìn)入大腦并達(dá)到那些能夠影響最嚴(yán)重類型戈謝病或帕金森病的神經(jīng)元中。”Sidransky說道，“發(fā)現(xiàn)一個理論上能夠廣泛用于治療這些疾病的分子，真是令人興奮。然而，從識別這個分子到相關(guān)藥物批準(zhǔn)，我們還有很長的道路要走。”在過去的28年，Sidransky一直在進(jìn)行有關(guān)戈謝病方面的研究，并在2001年將戈謝病與帕金森病聯(lián)系起來。

戈謝病在GBA1突變時出現(xiàn)，GBA1是一種編碼蛋白質(zhì)葡糖腦苷脂酶的基因。正常情況下，這種蛋白質(zhì)可幫助細(xì)胞處理某些脂肪（脂質(zhì)，所有細(xì)胞產(chǎn)生的多余的類型）。當(dāng)一個患者遺傳了兩個發(fā)生基因變異的GBA1拷貝和脂質(zhì)積累，可導(dǎo)致諸如脾臟腫大、經(jīng)常出血和瘀傷、骨骼脆弱等癥狀，在最嚴(yán)重的情況下會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病。甚至攜帶一個發(fā)生基因突變的GBA1拷貝的患者，也存在帕金森病發(fā)生高風(fēng)險，一個以震顫、肌肉強(qiáng)直和運(yùn)動緩慢為特征的常見疾病。

為了更好的了解戈謝病與帕金森病之間的關(guān)聯(lián)，NHGRI研究人員利用勞動密集型技術(shù)研發(fā)多能干細(xì)胞（能夠分化成各種專能干細(xì)胞的非專能干細(xì)胞）。ElmaAflaki，Sidransky實(shí)驗(yàn)室的一個研究人員，在實(shí)驗(yàn)室中從有或無帕金森病的戈謝病患者的皮膚細(xì)胞中培養(yǎng)出干細(xì)胞。之后，她把干細(xì)胞轉(zhuǎn)化為具有戈謝病患者相關(guān)特征的神經(jīng)元。

研究人員表示，同時伴有帕金森病的戈謝病患者的神經(jīng)元顯示α-突觸核蛋白水平較高。這種蛋白質(zhì)可在帕金森病患者大腦中累積，影響負(fù)責(zé)控制運(yùn)動的神經(jīng)元。

研究人員之后還對伴有GBA1基因突變患者體內(nèi)的另一種分子（幫助分解細(xì)胞廢物）進(jìn)行觀察。在一個被稱為高通量藥物篩查過程中，研究人員在NCATS化學(xué)基因組中心中利用Tox21機(jī)器人來評估成千上萬的不同分子。

NCATS研究人員發(fā)現(xiàn)了一個有希望的分子——NCGC607。在患者的干細(xì)胞衍生出來的神經(jīng)元中，NCGC607可逆轉(zhuǎn)脂質(zhì)積累，并降低α-突觸核蛋白數(shù)量，表明這是一種治療帕金森病的可能策略。

“這項(xiàng)研究是一個重大進(jìn)步。”DanielKastner稱。它演示了如何從一個罕見疾病如戈謝病直接與常見病帕金森病的治療聯(lián)系起來。

下一步研究人員將測試一種新的分子以觀察能否將其研發(fā)成一種用于治療戈謝病和帕金森病的適當(dāng)?shù)脑退幬铩?br >
據(jù)估計，100,000個普通人中就有50,000人遭受戈謝病的影響。生活在歐洲東部和中部的人群（Ashkenazi）更可能罹患戈謝病。帕金森病影響著約1.5-2%超過60歲的人群，且發(fā)病率隨著年齡的增加而不斷增長。在美國，每年大約有60,000例新發(fā)病例。帕金森病影響著北美超100萬人，全球700-1000萬人。