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一名29歲的女性在微創婦科手術中死亡,原因是手術過程中出現了罕見的遺傳病。

發布時間:2021-11-11 13:27:04|來源:廣濟網上藥店
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11月5日上午,胡女士在全麻下行腹腔鏡手術(摘除巧克力囊腫、摘除子宮病變、雙輸卵管插管)時,突然出現心率加快、體溫快速升高等癥狀,患者搶救無效死亡。

至于患者的死因,專家的初步意見是惡性高熱,這是一種極其罕見的家族性肌肉疾病,骨骼肌代謝異常高,與先天基因有關。正常情況下不表現出來,吸入麻醉劑和肌肉松弛都可能誘發。惡性高熱是一種非常罕見的遺傳病,通常沒有任何表現,但可能是吸入麻醉藥和肌肉松弛劑誘發的。

惡性高熱有一種叫丹瑞林鈉的藥,可以緩解癥狀,但是綿陽沒有這種藥的儲備。醫院緊急聯系了成都很多大醫院,但是都沒有。然而,他們沒有放棄。通過對藥品供應商的全面搜索,他們最終在成都找到了5家“丹瑞林鈉”。當晚9點左右,藥品被送到綿陽。不幸的是,病人已經去世了。

根據《中國惡性高熱防治專家共識(2020年版)》,惡性高熱(MH)是一種以常染色體顯性遺傳為主要遺傳方式的臨床綜合征,其典型臨床表現多發生在應用揮發性吸入麻醉藥后,如氟烷、異氟烷、七氟醚、地氟醚和/或去極化神經肌肉阻斷藥琥珀膽堿。據文獻報道,高強度訓練等非藥物因素也誘發MH。

爆發性MH患者的臨床表現為核心體溫急劇升高和嚴重酸中毒。其機制是骨骼肌細胞內Ca2+水平調節迅速失衡,骨骼肌持續高代謝,可進一步發展為橫紋肌溶解癥。MH具有罕見、發病急、疾病進展快、死亡率高等特點,在國際上受到高度重視。

據文獻記載,我國僅有30余例惡性高熱(MH)。我國現有MH病例36例,死亡率為71.4%。根據我國MH急救診斷標準,MH早期臨床表現為一熱一緊、兩快兩高。也就是說皮膚熱,肌肉緊,心率快,石灰鈉迅速失效,體溫迅速升高,呼吸結束時CO迅速升高。

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