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據(jù)了解,我國乳腺癌新增病例數(shù)年均增長,特別是在一些經(jīng)濟發(fā)達的城市和地區(qū),乳腺癌的發(fā)病率逐年增長。
2005年,金華最小的妹妹三十多歲,當時被確診為乳腺癌,在醫(yī)院施行了乳腺癌根治術。不久后,她又被發(fā)現(xiàn)卵巢病變,接著切除了雙側(cè)卵巢。
在她之后,金家里的姐姐們陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)得了同樣的毛病。57歲的二姐,去年10月確診乳腺癌;53歲的四姐,今年5月發(fā)現(xiàn)得了早期乳腺癌;而52歲的三姐,在茱莉爆出切除雙側(cè)乳腺以后,也來到醫(yī)院要求做預防性切除雙側(cè)乳腺的手術。
金家五姐妹中有三個姐妹生育的孩子中都有女兒,她們一直擔心下一代也會患乳腺癌。昨天,來自義烏市的金華(化名)五姐妹和她們的女兒,在省婦保做了這項檢查。檢查很簡單,各人抽5毫升靜脈血,提取基因組DNA,通過生物信息學分析,兩個月后可以知道檢測結(jié)果。
BRCA1和BRCA2兩種基因的突變屬于常染色體顯性遺傳,突變攜帶者有一半的概率將突變基因傳遞給子女。
對于家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌患者及其家庭成員來說,進行這兩個基因變異的檢測,能夠預測癌癥患病風險,做到及早預防和發(fā)現(xiàn)乳腺癌和卵巢癌。
如果有以下情況,需要特別警惕,就提示可能存在BRCA1和BRCA2基因突變,而需要進行相關檢測。家族中有多名年齡較小就發(fā)生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名婦女先后或同時發(fā)生乳腺癌和卵巢癌等。
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如果檢測陽性以后,可以通過手術等手段來降低風險,也可以縮短復查的間隔時間,在發(fā)現(xiàn)有癌變跡象的時候及時手術治療。基于輔助生殖技術的發(fā)展,在該院檢測的育齡期未生育的BRCA1、BRCA2陽性患者,也可以通過試管嬰兒技術,進行胚胎植入前遺傳學診斷,將這個基因永久剔除。