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2月28日是第八個“世界罕見病日”。南昌市團委、江西省罕見病公益發展中心在紅谷灘新區世貿廣場啟動江西省罕見病患者“改變從了解開始”搜索活動，旨在呼吁更多人關注罕見病。近日，記者通過采訪了解到，南昌市罕見病患者有1000余人，其中90%特藥少，醫療費用高，難以治愈。江西省罕見病兒童多在貧困地區，不少罕見病家庭因病致貧，或放棄治療，或負債累累。

現象:難以治愈的患者減少90%。

罕見病又稱“孤兒病”，是一種患病率較低的罕見病。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰~1‰的疾病。目前已有6500種疾病被確定為罕見病，其中常見的罕見病有白化病、重癥肌無力、凍人等，90%的罕見病難以治愈。

在人口500多萬的南昌，千人以上的罕見病患者非常少，導致他們成為弱勢群體，得不到重視。“很多罕見病患者在被醫院告知病情無法治愈后，要么放棄治療，要么前往全國各地甚至國外治療。”江西省罕見病公益發展中心負責人李三多說。

記者了解到，目前我國罕見病患者總數超過1680萬，約80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的，半數發生在出生時或兒童時期，進展快，死亡率高。

案例:

患有罕見疾病的兒童家庭因疾病而變得貧困

臉上無光的“月子”、“瓷娃娃”、“糖娃”，每一種病的背后都有罕見病患者的痛苦和悲哀，都有美麗的名字。住在新建縣的余先生，家境并不富裕，但也足夠了。2013年，于先生剛出生的孩子患上了一種“怪病”，導致他無法喂任何牛奶。焦急的余先生和妻子趕緊把孩子送到省兒童醫院。

“我們通過檢查發現，兒童有先天性食管閉鎖，這是嬰幼兒罕見的疾病。”省兒童醫院兒科主治醫生鄒慧娟告訴記者，“這個孩子食道上下盲端相差7厘米，相當于一個成年人食指的長度，手術難度更大。”說起余先生的孩子，鄒慧娟至今記憶猶新:“因為兒童食道盲端差異較大，即使手術后，也容易反復堵塞。記得這個孩子在我們醫院住了一年，前后花了將近30萬。”于先生的家庭，剛開始還算不錯，因為孩子的住院和床位的照顧，幾乎花光了所有的積蓄。

記者了解到，目前江西省醫療保險最多只能報銷嬰幼兒罕見病醫療費用的一半，但對于有罕見病患者的家庭來說，這遠遠不夠。“以省兒童醫院為例，罕見病的治療費用至少在2萬元以上，而大多數患罕見病的兒童生活在農村等貧困地區，很多家庭負擔不起1萬元的治療費用。”鄒慧娟說。

困境:特效藥少，醫療費用高

“目前，只有不到1%的罕見病有有效的治療方法，大多數罕見病的治療都沒有特效藥。”李三多說，“因為對于罕見病來說，特效藥的研發成本相當高，藥企花費近1億研究特效藥，但最終只有幾千人適用，除非提高藥價，否則連成本都收不回來。”

醫藥公司研發少，醫保報銷率低，罕見病“稀有”導致關注度和熟悉度低，很多醫院對罕見病束手無策。“就自閉癥患者而言，每88個人中就會有一個自閉癥患者，但目前，世界上自閉癥患者的治療仍然是一個難題。最大的原因是世界上沒有兩個完全相同的自閉癥患者，不可能對同一個疾病組，以及罕見病進行數據分析研究。”

去年底，記者采訪了進賢縣的“凍人”吳永福。3歲時，他逐漸受凍，全身癱瘓，無法行走。醫生告訴他這種病無法治療，只能用藥物延緩肌肉萎縮的衰退。然而，吳永福的家庭很窮，他的家人負擔不起長期的藥物治療。“罕見病很多，需要長期藥物治療，這也是很多罕見病家庭放棄治療或負債累累的原因。”鄒慧娟說。

注意:

江西省成立了第一個罕見病公益組織。

據相關報道，在過去的“國際罕見病日”中，很多城市都出現了罕見病患者在街頭聚集愛心擁抱的現象。希望通過擁抱，讓公眾對罕見病群體有更多的了解和尊重，消除對罕見病患者的歧視。今年年初，江西省還成立了首個關注罕見病患者的公益組織——江西省公益發展中心，致力于發現江西罕見病患者，為其提供免費醫療和藥品渠道，呼吁社會各界對罕見病群體給予幫助和支持。

“我們現在做的就是從南昌及周邊地區入手，收集罕見病患者的信息和數據，逐步向全省推廣。”李三多告訴記者，“目前，在江西，對罕見病的關注很少。我們希望在省內找到一批罕見病患者，為他們成立交流小組，開展網絡活動，舉辦高峰論壇，通過增強公眾對罕見病的了解，推動這一群體現狀的改變。”

記者從省兒童醫院了解到，早在2012年9月，江西省慈善總會就與省兒童醫院簽訂了“貧困家庭嬰幼兒罕見病醫療救助”合作協議，省慈善總會從兒童重疾救助基金中撥出專項資金100萬元，對江西省0 ~ 3歲在冊嬰幼兒患有閉塞性細支氣管炎、先天性食管閉鎖等8種嬰幼兒罕見病的貧困家庭進行資金救助。

“截至2014年10月底，我院共搶救罕見病患兒94例，降低治療費用103萬余元。”鄒慧娟說:“我們列出的嬰幼兒八種罕見病都是可以治愈的。下一步，我們打算擴大嬰幼兒罕見病的范圍和年齡，以便更好地幫助貧困家庭患有罕見病的嬰幼兒進行治療。”