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[龍湖的報告。com】(通訊員孔曉明)巴黎的盧浮宮有一座特殊的雕像，從外表看是一位身材苗條的美女，但仔細觀察后發現她有著與男性相似的外生殖器官。這可能是雕塑家獨特的藝術想象和創作，但這種病在現實生活中確實存在。近日，南京市婦幼保健院內分泌科發現并成功救治了一例此類患者。手術后，患者現已懷孕兩個月，胚胎發育良好。

女孩患有怪病，24歲初潮。

“因為患者有生育要求，根據患者的口腔和臨床表現以及體格檢查，我判斷患者可能存在21-羥化酶缺乏?！眿D幼內分泌科主任顧琳介紹，27歲的石某其實是在家人發現孩子異常時出生的。雖然她是個女孩，但她發現陰蒂更長。在她四歲的時候，家人不放心帶孩子去檢查，血液染色體是正常的女性細胞核:46XX，所以沒有給予進一步的治療。從那以后，石某就比其他孩子矮，也從來沒有過正式的假期。直到2011年，因為“24歲沒有月經來潮，身材矮小”去常州治療。經檢查，我被診斷為“先天性腎上腺增生”。用糖皮質激素治療一個月后月經來潮，周期規律。與此同時，我的乳房開始發育，但我的身高并沒有提高。2012年行陰蒂成形術，但術后陰道口仍狹窄，會陰后方關節位置偏高。2014年，石某結婚了，但因為陰道口狹窄，性生活不成功，所以一直沒有成功懷孕。

該基因被檢測為21-羥化酶缺乏癥。

市婦幼遺傳中心CYP21A2(編碼21-羥化酶)基因檢測結果證實，谷林判斷正確，患者確實存在21-羥化酶缺乏，為患者后續治療指明了方向。在繼續糖皮質激素治療的同時，谷林主任立即為患者進行了外陰成形術。

顧主任表示，21-羥化酶缺乏的患者是先天性腎上腺增生，是由于腎上腺皮質激素合成酶中的21-羥化酶功能障礙，導致患者腎上腺皮質激素合成減少，前體產物堆積，雄激素產生過多，最終導致性分化異常，電解質紊亂。臨床上，女性患者以肌肉生長、胡須長為特征，伴有乳腺發育不良、原發性閉經等青春期異常。男性患者在兒童時期身高增長快，骨齡早，但最終身材矮小，男孩甚至在5-6歲時就可能出現性早熟。由于21-羥化酶缺乏癥患者非常罕見，在新生兒中的發病率約為1/10，000-2萬，由于不能及時診斷，往往會錯過最佳治療時機，影響兒童的最終身高、青春發育和生育能力，甚至危及生命。

你可以懷孕，但是你不能改變你的身高。

21-羥化酶缺乏的女性患者常因陽剛、閉經、不孕和身材矮小而尋求治療。這個案例是一個經典而成功的案例。醫院集內分泌科、婦產科、兒科、泌尿外科等優勢于一體。，并綜合治療患者糖皮質激素、生長激素、手術及外陰整形等。，最大限度地提高患者的生活質量，避免腎上腺危象，使女性患者乳房發育，月經規律，提高生育能力。雖然在確診為21-羥化酶缺乏后，施女士僅治療了3個月，就獲得了滿意的外陰整形，并在短時間內懷孕，效果良好。

但顧主任也遺憾地指出，就診時患者為成年人，骨骺端閉合，錯過了最佳治療時機，身高無法改善。她還提醒有類似病例的患者要及時就醫。