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德州市婦幼保健院副主任醫師白慶芬做客大眾網。

白:主持人、網友們，大家好。很高興見到你。

主持人:白教授今天帶來的話題是產前篩查與診斷。有請白教授。

主持人:你可能會聽到更多關于唐氏綜合征的事情。白教授，能詳細介紹一下這種先天性疾病嗎？

主持人:剛才你說產前篩查后要做產前診斷。白教授，請問什么是產前診斷？

主持人:白教授，你說唐氏篩查有高危提示時需要做羊水穿刺。這是所有高危篩查人群的下一步嗎？

主持人:下一個問題，哪些類型的超聲異常可能提示胎兒染色體異常？

主持人:剛才您提到的是超聲檢查中胎兒染色體異常的一些外在表現。臨床上有沒有提示胎兒染色體異常的數據指征？

(2)側腦室擴張:輕度腦室擴張的胎兒染色體異常風險明顯高于中度以上腦積水。前者多與非整倍體染色體異常有關，發生率高達15%，后者為單純性腦積水，可能與中腦導水管狹窄、阻塞有關。

(5)強腸回聲:回聲強度與周圍骨組織相似。如果在低風險人群中檢測到強回聲腸，無論超聲檢查是否合并其他異常，都應進行羊膜穿刺術。如果染色體檢查正常，此類患者也應作為高危人群進行持續密切觀察。

除羊水外，上述檢測項目的樣本還可以是外周血、絨毛和流產組織。除診斷胎兒遺傳性疾病外，還適用于出生缺陷、生長遲緩、性發育異常、習慣性流產、不孕、胚胎流產、死胎、死產、胎兒畸形等遺傳因素的分析。

主持人:今天的節目到此結束。白教授又一次從百忙之中抽出時間來訪問公共網絡。親愛的朋友們，下次見。

白:再見！